世界罕见病有7000多种，据估计我国罕见病患者超过2000万，每年新发罕见病患儿超过20万。罕见病患者的一个普遍认知就是药品的可及性，有药治好罕见病是一种运气。

　　2019年2月11日，国务院常务会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治事关亿万人民福祉，要确保2000多万罕见病患者用药。

　　2019年8月5日至7日，国家美国食品药品监督管理局药品审评中心计划在优先审评公示栏新增16个新品种。其中，人凝血酶原复合物等。是8种罕见病治疗药物。

　　一是国内罕见病面临境外有药、国内无药的困境

　　2019年2月28日是国际罕见病日。《经纪观察报》采访了罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会委员黄如芳，并发布了一组数据：根据全球罕见病患者诊断障碍消除委员会发布的《2019年中国罕见病报告》，中国21种未用药罕见病如下：

　　黄如芳表示：罕见病药物上市障碍重重，药企面对“不确定”的市场情况通常会选择保持沉默。在中国销售药物意味着在临床试验中投入资源，并准备药物安全性和有效性的证据。患者数量有限，企业很难收回药品销售的注册成本，所以即使药品在国外上市，也会选择不进入中国市场。

　　国外的瑞迅、诺华、鳌拜万里、武田、捷贝林等药企都开发了大量的罕见病，但中美市场差距很大。详见下图：

　　二是国内政策逐渐重视罕见病

　　2015年以来，相关部门出台了多项政策措施，明确提出稀有药物的指导意见，并试图打破上述现象，鼓励稀有药物的引进、研发和生产，加快稀有药物的注册审评和审批。

　　2019年8月5日至7日，国家美国食品药品监督管理局药品审评中心计划在优先审评公示栏新增16个新品种。其中，人凝血酶原复合物等。是8种罕见病治疗药物。

　　公开资料显示，诺和诺德(中国)制药有限公司的4款注射用重组人凝血因子VIII产品(规格分别为250 IU/片、500 IU/片、1000 IU/片、2000 IU/片)，南岳生物制药有限公司的人凝血因子VIII(每瓶含人凝血因子VIII  200 IU)，勃林格殷格翰公司生产的两种规格的奈达尼乙磺酸盐软胶囊也作为罕见病注册申请纳入优先审查程序。尼达尼乙基磺酸盐软胶囊已于2017年9月获准在中国上市，其适应症为治疗特发性肺纤维化(IPF)。这一次，一个新的适应症，与系统性硬化症相关的间质性肺病，被注册。

　　第三，稀有药物价格昂贵，遥不可及

　　对于罕见病患者来说，另一个问题是治疗费用高。目前，在我国已上市且具有罕见病适应症的55种药品中，有29种药品被纳入国家医保目录，可用于治疗18种罕见病。这29种药品中，有9种享受国家医保目录A类报销，可用于治疗11种罕见病适应症，患者无需自行付费使用。

　　2019年中国罕见病报告显示，罕见病有13种，每年治疗费用近500万元，低成本仅189元，中值20万元。这13种罕见病影响着我国约23万患者，其中大部分患者需要终身服药。其中，11种药物的年治疗费用在8万元以上，没有医保支付，患者很难维持长期充足的治疗。

　　2014年至2018年12月，罕见病发展中心共登记罕见病患者5810例，其中42%(2448例)未接受任何治疗，接受治疗的58%患者中，大部分未能及时服用足够的治疗药物。

　　第四，对罕见病降低增值税

　　国务院常务会议决定，自2019年3月1日起，对21种罕见病药品和4种大宗药品给予增值税优惠，即与抗癌药相比给予此类优惠政策。这是国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措，也是关爱罕见病患者、维护基本权益的具体体现。

　　为了降低罕见病的药价，一些专家学者呼吁将一些罕见病纳入医保。目前，一些地方根据当地实际情况和大病保险的承受能力，探索了协商等方式，将部分昂贵的罕见病治疗药物纳入当地大病保险的合规费用。